2月15日，复旦大医院眼科徐格致和吴继红团队顺利完成基因治疗RPGR基因变异相关的X连锁视网膜色素变性临床研究的中国首例患者治疗。
图说：复旦大医院完成3D视觉下RPGR基因突变相关视网膜色素变性患者给药采访对象供图
X连锁视网膜色素变性(XLRP)是视网膜色素变性（RP）的一种，其遗传方式主要为X连锁隐性遗传。XLRP的临床症状通常比较严重，患者多为男性，10岁左右发病，早期的临床表现是夜盲，随后视野逐渐缩小，视力逐步下降，到40岁左右就会出现严重的视力丧失甚至失明。XLRP主要由RPGR基因变异导致，占全部XLRP患者的70%-80%。RPGR基因编码的RPGR蛋白位于光感受器细胞纤毛连接处，参与蛋白在光感受器细胞中的运输过程。目前，RPGR基因变异导致的XLRP在欧美男性中的患病率为3.4-4.4/，约有2万例，中国XLRP患者约有5万例,国内外均无有效治疗方法和药物。
复旦大医院启动了我国首例针对RPGR变异相关的视网膜色素变性基因治疗研究，评估单次视网膜下腔注射FT眼用基因治疗药物治疗RPGR变异视网膜色素变性的安全性和疗效。经过充分的准备和筛选，以及患者入院前后详细评估、完善术前准备，由徐格致教授主刀，在3D视觉下完成了视网膜下给药，患者术后安全返回病房。后期将对患者进行眼局部和全身安全性评估,以及视力、视野、视功能等多项眼科评估。
徐格致教授表示：“XLRP是所有遗传性视网膜色素变性患者中临床症状比较严重的类型，患者多为男性,占所有单纯性视网膜色素变性的15%左右，是青少年致盲的常见原因。这次基因治疗药物为FT-，是国内自主研发的创新基因治疗产品，本次手术非常成功，希望我们开展的基因治疗是一次积极的探索，为更多的患者带来光明和希望。”
新民晚报记者左妍通讯员徐昊
