中国山东网青岛6月21日讯(记者姜婷通讯员毕已贺)医院医院，科学配置人才资源、融合多学科优势技术，前瞻性、创新性探索构建独具特色的出生缺陷防治“三级防控”体系，在全国出生缺陷防治工作方面走在了前列，为青岛市全生命周期健康服务体系建设做出了积极贡献。
国家卫生健康委妇幼司司长秦耕、副司长沈海屏分别于年7月、12医院调研出生缺陷防控工作，对出生缺陷综合防治“青岛模式”取得的工作成效给予了高度评价;年底，医院受国家卫生健康委委托，起草完成了包括唐氏综合征、先心病及遗传代谢病在内的六种重大出生缺陷疾病防治方案，为国家制定出生缺陷防治*策、深入推进出生缺陷防治规范化建设提供了参考依据;在年12月的全国出生缺陷防治工作会议上，医院代表山东省围绕青岛市出生缺陷综合防治的发展概况、体系建设、中心运行、技术支撑及工作成效等方面进行了经验介绍;年3月，国家卫生健康委在妇幼健康工作专刊上，以《医院依托妇幼保健网络融合临床多学科技术构建完整出生缺陷综合防治体系》为题，对医院的出生缺陷综合防治工作情况进行了专题报道;医院获批“全国第一批出生缺陷防治人才培训项目培训协同单位”，是青岛市唯一一家先天性结构医院。
注重顶层设计，建立全方位工作网络
医院依托妇幼保健网络，医院及市妇幼计生服务中心，垂直管理出生缺陷相关区域性诊疗中心、全市10家妇幼保健所、60余家接产单位、所有采血单位及产检单位，联通各级妇幼保健医疗机构，以孕前综合预防为起点、以全孕期系统防护为主线、以减少新生儿出生缺陷为目标，完整覆盖全市余万人口。对每位孕妇及家庭提供包含“宣传发动、早期筛查、及时诊断、适时干预、结局追访、必要救助和康复教育”等内容的串联式、续贯式、全过程的医疗服务，构建起区域性全人群、全覆盖的出生缺陷三级防治网络与产前产后一体化防治体系，全面降低出生缺陷发生率、提高出生人口素质。
医院中孕期产前筛查8.48万例，覆盖全市孕妇率由年的95%提高至99.18%。新生儿遗传代谢病筛查11.09万例，筛查率由年的99.3%提高至99.86%，确诊先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症等例阳性患者均得到及时规范治疗。新生儿听力筛查11.06万例，筛查率由年的98.9%提高至99.65%，确诊听力异常名阳性患者均进入随访干预流程。
打造功能平台，推进全过程科学管理
医院牵头成立青岛市出生缺陷防治中心，借助多学科优势技术建立起10个功能平台，其中，遗传基因检测、胎儿医学、超声影像、先心病产前产后一体化诊疗、小儿外科诊疗等7个专业平台覆盖了出生缺陷三级防控全部核心领域。
数据信息平台创新运用“互联网+医疗健康”手段，以育龄妇女身份证作为唯一标识，整合孕前检查、危险因素暴露、产前筛查、产前诊断、胎儿医学干预、新生儿疾病筛查等多项数据，从年8月项目启动至今年4月，平台已完善了6万余名孕产妇孕前-孕期-新生儿期-婴幼儿期一体化的生命早期天完整健康档案，实现了出生缺陷发生的全过程识别、预警、跟踪及数据的实时汇总、监测、分析。
医院“全国第一批出生缺陷防治人才培训项目培训协同单位”，采取专业提升与辅业发展相结合的培训模式，承担了青岛、烟台、潍坊、威海、临沂等地区多名专业学员及全部结构畸形综合防治人才的培训任务。
拉伸专业链条，提供全领域技术支撑
*府重视、*策支持，是出生缺陷防治工作平稳运行的基本保障。除国家规定基础项目外，我市在一级预防领域新增了育龄妇女艾滋病初筛、孕前叶酸增补等项目，二级预防领域血清学筛查临界风险孕妇免费进行孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断(NIPT)等纳入年市办实事项目，三级预防领域免费新增了新生儿先心筛查。
优势学科、深度融合，是出生缺陷防治工作可持续发展的有力支撑。医院重新规划学科布局，完整涵盖小儿内科、小儿外科、小儿重症医学、耳鼻喉科、儿童保健科、康复科及医学影像科的学科体系，疑难复杂病例诊治数量持续增加，实现了学科群的二次系统构建与提升。特别是先心病产前产后一体化诊疗平台，产前胎儿医学中心与心脏中心合作，常态化开展胎儿先心病宫内治疗，迅速占据学科制高点;心脏中心在低龄低体重复杂先心病救治手术数量、医院一流水平。经胸微创室间隔缺损封堵术被国外同行誉为治疗常见先心病的革命性进步，已被推广到欧美等发达国家在内的百余家心脏中心，超万名患者接收该方法治疗。空中及远程会诊服务体系建设也成为及时转诊早期救治的有益补充。年7月31日，多学科联合为一孕26周胎儿进行了国内首例单中心胎儿肺动脉闭锁介入治疗，刷新了国内胎儿先心病介入治疗最小孕周记录，在出生缺陷分级预防体系框架下的先心病诊治技术上取得重大突破。
