特纳综合征又称先天性卵巢发育不全综合征。人类的染色体有23对46条，其中有一对是性染色体，男孩的性染色体是X染色体和Y染色体，女孩的两条性染色体都是X染色体。若女孩仅有一条X染色体,或者X染色体的一部分丢失，就可出现特纳综合征。因为X染色体含有许多基因(约个)，因此丢失后可出现许多问题甚或严重问题。
因此，特纳综合征孩子不仅仅只有与先天性卵巢发育不全有关的问题，还可有许多与卵巢发育不全无关的其它的由基因缺失或异常所引起的问题或疾病。特纳综合征各种临床特征出现频率及病因见附表1。
这些临床表现有些在胎儿期便可发现，如先天性心脏病；有些在出生时可有表现，如淋巴水肿；有些在婴儿期有表现，如喂养困难；有些至青春期方才察觉，如青春期延迟；有些到中年时发病，如主动脉夹层。因此，特纳综合征病人不仅临床表现繁杂多样，而且不同年龄阶段可有不同，何时到何科复诊、应做何种检查常常困扰特纳综合征孩子的家长和特纳综合征成年患者，甚至有些医务人员也不十分清楚。因此，列出特纳综合征的医学管理一览表，供大家参考，详见附表2。
表2.特纳综合征的医学管理一览表
诊断时
身高、体重、血压和全面体检
骨龄
血细胞计数、空腹血糖测定、肝肾功能、血脂分析、TSH、T4、抗甲状腺抗体、雌二醇、LH、FSH
肾脏和盆腔超声、超声心动图
听力测定
骨密度检测（青春期前及以后）
咨询心血管科医师、耳鼻喉科医师、眼科医师、以及整形外科医师
10岁之前年度评估
身高、体重、血压和全面体检
甲状腺功能测定
在4、6、8岁常规年度评估时，需要增加的项目
骨龄
血细胞计数、空腹血糖、肝肾功能、血脂分析、抗甲状腺抗体
5岁常规年度评估时，需要增加的项目
超声心动图、听力测试
咨询心血管科医师、耳鼻喉科医师、眼科医师、以及整形外科医师
在10岁常规年度评估时，需要增加的项目
特别